Testata iscritta al tribunale di Roma n. 129/2012 del 3/5/2012. ISSN: 2280-4188

Il Documento Digitale

NUOVE FRONTIERE DELL’IT NELLA MEDICINA PERSONALIZZATA: OPNE DATA E CARTELLA CLINICA (I PARTE)

di Stefania Tonutti

Nel gennaio 2015 il Centro Nazionale Tedesco di Ricerca sul Cancro (Dkfz) ed il Centro Nazionale di patologie tumorali dell’Università di Heidelberg hanno concluso ed annunciato la riuscita di un progetto che diventerà una pietra miliare per le nuove frontiere dell’IT della genetica: conducendo uno studio clinico su 1000 pazienti affetti da cancro, sono riusciti a sequenziare l’intero genoma di ogni singolo soggetto e catalogarlo in un software chiamato TreatmentMAP. Da questo software, collegato ai PC e tablet dei vari oncologi, partono poi diversi suggerimenti su come trattare le varie patologie, creando uno sviluppatissimo sistema di telemedicina personalizzata, sulla base dei vari trial clinici: un’informazione genetica ad hoc  ed incorporata in dispositivi IT. Si tratta di una vera e propria cartella clinica genetica, un taccuino personale per ogni paziente.



Nel gennaio 2015 il Centro Nazionale Tedesco di Ricerca sul Cancro (Dkfz) ed il Centro Nazionale di patologie tumorali dell’Università di Heidelberg hanno concluso ed annunciato la riuscita di un progetto che diventerà una pietra miliare per le nuove frontiere dell’IT della genetica: conducendo uno studio clinico su 1000 pazienti affetti da cancro, sono riusciti a sequenziare l’intero genoma di ogni singolo soggetto e catalogarlo in un software chiamato TreatmentMAP.

Da questo software, collegato ai PC e tablet dei vari oncologi, partono poi diversi suggerimenti su come trattare le varie patologie, creando uno sviluppatissimo sistema di telemedicina personalizzata, sulla base dei vari trial clinici: un’informazione genetica ad hoc  ed incorporata in dispositivi IT. Si tratta di una vera e propria cartella clinica genetica, un taccuino personale per ogni paziente.
Oggi si parla sempre più spesso di  “medicina personalizzata” come evoluzione della scienza medica: prendere in considerazione ogni paziente nella sua unicità, pensando diagnosi e cure solo per quella persona, in un’ottica che punta sempre più alla prevenzione; la medicina personalizzata “del futuro” , per creare delle cure altrettanto personalizzate, si serve anche della genetica: attraverso il sequenziamento del DNA.

Sequenziando il genoma del paziente, i dottori potrebbero essere in grado di capire quale sia l’intervento più appropriato, diverso da quello standard, che abbia le maggiori possibilità di riuscita, minimizzando nel contempo gli effetti collaterali.
Nel 2010 sequenziare il DNA completo di un essere umano costava 100mila euro, nel 2011 si è passati a 20mila. Nel gennaio 2015 costava ancora 10mila euro, mentre di recente  è uscita la notizia di sequenziatori da 1000 euro.

Fra i vari progetti di genomica personalizzata  merita la nostra attenzione il Progetto Genoma Personale (PGP), partito nel 2006 per iniziativa del professore di Genetica all’Harvard University George Church: mirava alla creazione di un database che comprendesse la sequenza dei genomi e le informazioni derivanti dalle anamnesi cliniche e familiari dei soggetti partecipanti allo studio. L’obiettivo  era  quello di stabilire delle correlazioni significative tra  genotipo, fenotipo ed ambiente che avrebbero permesso  quindi di comprendere le cause di malattie multifattoriali come il cancro, le malattie cardiovascolari o neurodegenerative, e di contribuire in maniera rilevante al dibattito filosofico tra ‘innato’ e ‘acquisito’. La prima fase del progetto, conclusasi nell’ottobre 2008, ha reclutato dieci partecipanti, tra cui lo stesso George Church e altri scienziati: i cosiddetti “PGP-10” hanno accettato che tutte le informazioni riguardanti il loro genoma e la loro storia clinica fossero pubblicate per intero sul sito del progetto. Dopo la conclusione della prima parte del progetto, Steven Pinker, noto psicologo e uno dei primi dieci partecipanti, ha condiviso le proprie impressioni sull’utilità dei risultati con i lettori del New York Times, in un lungo articolo pubblicato nel gennaio del 2009: “Nessun [dato] è particolarmente interessante”, scrive Pinker. “Infatti, le uniche due informazioni medicalmente rilevanti  riguardano una probabilità del 12,6% di sviluppare il cancro alla prostata prima degli 80 anni (in confronto a un rischio medio del 17.8%) e del 26,8 % di acquisire il diabete di tipo 2 (con un aumento del 5% rispetto alla media). Il resto delle informazioni si discostavano in misura ancora minore dalla norma.”.

Si prevede  che entro il 2025 quasi un miliardo di persone nel mondo avrà fatto sequenziare il proprio genoma, producendo miliardi di gigabyte che dovranno essere acquisiti, immagazzinati, distribuiti e analizzati. Il business della salute, dice il Wall Street Journal, è un mercato in espansione, ed  ha iniziato a suscitare l’interesse di chi si occupa di informazione e tecnologia. Il business del “genomic market” varrà sempre di più, Google, Samsumg, Apple e Ibm, infatti, stanno guardando a questa industria: ricerca, investimenti, infrastrutture e assicurazioni sono i mercati che genereranno maggiore profitto.

 

…continua su EDICOLEA

 


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